Una cura para la terapia génica de células falciformes está en el horizonte

La vida de Evie Junior definida por el dolor. Nació con anemia de células falciformes, que hace que los glóbulos rojos sean pegajosos y en forma de C en lugar de lisos y redondos. Se supone que estas células se mueven libremente a través de los vasos sanguíneos, transportando oxígeno al cuerpo. Pero en las personas con esta forma hereditaria de anemia, se agrupan y bloquean el flujo sanguíneo. Esto provoca episodios insoportables conocidos como crisis de dolor, que pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y durar horas o incluso semanas. La enfermedad daña los órganos a medida que avanza. del clima y puede causar derrames cerebrales y muerte prematura.

Las personas con enfermedad de células falciformes a menudo están cansadas porque sus glóbulos rojos mueren rápidamente, cortando el oxígeno al cuerpo. El ejercicio extenuante, los cambios bruscos de temperatura y la deshidratación también pueden desencadenar una crisis de dolor. Al crecer en el Bronx, Nueva York, Junior recuerda que le faltaba el aire con facilidad y que tenía que tener cuidado al practicar deportes o nadar. El dolor era tan fuerte que a menudo faltaba a la escuela.

Como adulto, no fue más fácil. A veces podía evitar el dolor con ibuprofeno y volver al trabajo al día siguiente. Pero cada pocos meses una crisis severa lo enviaba al hospital. Las cosas se pusieron tan mal que en 2019 se inscribió en un ensayo clínico en UCLA para probar la terapia génica para tratar la enfermedad de células falciformes, que consiste en modificar genéticamente las células madre hematopoyéticas de los pacientes en el laboratorio para que puedan producir glóbulos rojos sanos. El procedimiento es experimental. Junior sabía que existía la posibilidad de que no funcionara. "Sentí que era hora de un 'Ave María'", dice. "Toda mi vida hasta este punto ha sido enferma".

En julio de 2020, recibió una única infusión de sus propias células madre alteradas. Tres meses después del tratamiento, las pruebas mostraron que el 70 por ciento de sus células sanguíneas tenían el cambio deseado, muy por encima del umbral necesario para eliminar los síntomas. crisis de dolor desde entonces. Puede hacer más actividades al aire libre y no tiene que preocuparse por faltar al trabajo. Planea saltar en paracaídas pronto, algo que nunca hubiera soñado hacer antes. "Mi calidad de vida es mucho mejor ahora", dice.

Junior, que ahora tiene 30 años, es uno de las docenas de pacientes con anemia falciforme en los EE. UU. y Europa que han recibido terapias génicas en ensayos clínicos, algunos dirigidos por universidades, otros por compañías de biotecnología.Dos de esas terapias, una de Bluebird Bio y otras de Crispr. Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals son las más cercanas al mercado. Las compañías ahora están buscando la aprobación regulatoria en los EE. UU. y Europa. Si tienen éxito, más pacientes pronto se beneficiarán de estas terapias, aunque el acceso y la asequibilidad pueden limitar quién.

"Soy optimista de que esto cambiará las reglas para estos pacientes", dijo Cheryl Mensah, hematóloga de Weill Cornell Medicine y New York-Presbyterian Hospital que trata a adultos con enfermedad de células falciformes. "Si más pacientes se someten a terapias médicas, especialmente a una edad más temprana, habrá menos adultos con dolor crónico y fatiga.

Anemia drepanocítica Afecta a unas 100.000 personas en los Estados Unidos ya millones en todo el mundo, la mayoría son afrodescendientes, pero la enfermedad también afecta a hispanos de América Central y del Sur y de Oriente Medio, Asia, India y el Mediterráneo.