Pseudogenes: funcionalidades y tipos

esta gen falso Estas son secuencias ubicuas y recurrentes en genomas biológicos, desde animales y plantas hasta bacterias. Históricamente, se los consideraba fósiles o sencillamente "ADN basura".

El día de hoy, sin embargo, se sabe que los pseudógenos tienen funciones reguladoras y que ciertos incluso tienen la posibilidad de transcribirse en ARN funcional. Su papel en la regulación se puede lograr acallando o creando pequeños ARN, o modificando el ARN mensajero que codifica una proteína en particular.

Fuente: Rcrzarg en Wikipedia en inglés [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)]

En estudios del genoma humano, se calcula que hay cerca de 20.000 pseudogenes, un número comparable a la secuencia que codifica una proteína.

Algunos autores piensan que es bien difícil trazar una línea divisoria entre genes y pseudogenes pues en ciertos casos la no funcionalidad de los genes no está clara. La entendimiento de hoy de los pseudogenes es todavía muy pobre y todavía hay muchas cuestiones sobre el tema.

¿Qué es un pseudogén?

Los pseudógenos son copias de ciertos genes cuyas secuencias son imperfectas o "dañadas" por distintas razones.

Este daño se genera gracias a cambios en el marco de lectura o codones de parada prematuros. No obstante, estructuralmente, estos recuerdan varios puntos de los genes de los que surgieron.

Los pseudogenes tienen la posibilidad de ubicarse en cualquier una parte del genoma. El desarrollo de transcripción inversa puede hacer que se agrupen cerca de sus genes parálogos o que se inserten lejos, o aun en un cromosoma diferente.

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El ADN es más difícil de lo que parece. No cada una de sus piezas codifican proteínas. En otras expresiones, no todas las zonas se convierten en ARN mensajero, que luego se traduce en secuencias de aminoácidos, los elementos básicos de las proteínas.

Al secuenciar el genoma humano, queda claro que solo un pequeño porcentaje (alrededor del 2%) codifica proteínas. Los biólogos rápidamente quisieron saber la función de esta enorme cantidad de ADN, que parecía poco importante.

A lo largo de varios años, cualquier ADN que no codificara proteínas o ADN no codificante se consideró equivocadamente como ADN no esperado.

Estas zonas tienen dentro elementos transponibles, variantes estructurales, repeticiones, reiteraciones en tándem, elementos no codificantes preservados, ARN funcionales no codificantes, elementos reguladores y pseudógenos.

Hoy día, el término ADN no deseado se ha eliminado completamente de la literatura. Existe evidencia de que los pseudógenos están comprometidos como elementos reguladores en distintas funcionalidades celulares.

El primer pseudogén se describió en el ADN de los anfibios en 1977. XenopusA partir de ese instante, se han informado múltiples pseudogenes en múltiples organismos, dentro plantas y bacterias.

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Como se mencionó anteriormente, los pseudogenes están lejos de convertirse en una copia inactiva de otro gen. Investigaciones recientes respaldan la idea de que los pseudógenos se utilizan como elementos reguladores en el genoma para cambiar sus "primos" que codifican proteínas.

Además, varios pseudogenes se pueden transcribir en ARN y ciertos pseudogenes exhiben patrones de activación concretos de tejido.

Las transcripciones pseudogénicas se tienen la posibilidad de convertir en pequeños ARN interferentes y la secuencia codificante se puede regular mediante ARNi.

Un descubrimiento notable es el hallazgo de que los pseudogenes tienen la posibilidad de regular genes supresores de tumores y ciertos oncogenes a través de la activación de microARN específicos.

Este apreciado hallazgo reveló que los pseudogenes con frecuencia pierden su regulación a medida que avanza el cáncer.

Este hecho requiere una mayor investigación del verdadero alcance de las funciones de los pseudogenes para entender mejor las complicadas redes reguladoras implicadas y emplear esta información con objetivos médicos.

Géneros de pseudogenes

Editado y sin editar

Los pseudógenos se dividen en 2 categorías: procesados ​​y no procesados. Este último se distribuye en subcategorías de pseudogenes unitarios y repetidos.

Los pseudogenes se generan por humillación genética causada por la duplicación en el proceso evolutivo. Este "daño" sucede a través de una variedad de procesos, así sean mutaciones puntuales, inserciones, eliminaciones o cambios en el contexto de lectura abierto.

La pérdida de productividad o expresión gracias a los eventos anteriores lleva a la producción de pseudógenos no tratados. Los de un solo tipo son copias únicas de genes parentales que han perdido su función.

Los pseudógenos y las copias no tratadas conservan la estructura del gen, incluidos los intrones y exones. Por contra, los pseudogenes tratados se derivan de eventos de retrotransposición.

La transcripción inversa se genera por la reintegración de ADNc (ADN complementario, que es la copia inversa de la transcripción del ARN mensajero) en una zona del genoma.

La secuencia bicatenaria del pseudogén procesado se crea a partir de ARN monocatenario, que es producido por la ARN polimerasa II.

Genes vivos, espectros y pseudogenes fallecidos

Otra clasificación propuesta por Zheng y Gerstein divide los genes en genes vivos, pseudogenes espectros y pseudogenes muertos. Esta clasificación se basa en la función de los genes y su "nacimiento" y "muerte".

Desde esta perspectiva, los genes vivos son genes que codifican proteínas y los pseudogenes fallecidos son elementos no transcritos del genoma.

El estado intermedio se compone de pseudogenes espectros y se distribuye en tres subcategorías: pseudogenes exactos, pseudogenes sobrepuestos y pseudogenes moribundos. Pseudogenes exaptivos, pseudogenes piggyback y pseudogenes moribundos).

Visión evolutiva

Los genomas de los organismos asimismo evolucionan y los genes tienen peculiaridades de cambio y origen. de nuevo. Múltiples mecanismos están involucrados en estos procesos, incluida la duplicación de genes, la fusión y división de genes y la transferencia horizontal de genes.

En el momento en que se crean los genes, son el punto de inicio donde entran en juego las fuerzas evolutivas.

La duplicación del gen crea una copia donde el gen original normalmente mantiene su función, y la copia puede mutar y cambiar libremente su función sin presión selectiva para mantener la función original.

O el nuevo gen puede mutarse de tal modo que eventualmente se transforme en un pseudogen y pierda su función.

realizar referencia a

  1. Groen, JN, Capraro, D. y Morris, KV (2014). El nuevo papel de la expresión pseudogénica del ARN no codificante en la función celular. Gaceta en todo el mundo de bioquímica y biología celular, 54, 350-355.
  2. Pink, RC, Wicks, K., Caley, DP, Punch, EK, Jacobs, L. y Carter, DRF (2011). Pseudogenes: ¿pseudo-funciones o reguladores clave para la salud y la enfermedad? Ácido ribonucleico, 17(5), 792-798.
  3. Poliseno, L., Salmena, L., Zhang, J., Carver, B., Haveman, WJ y Pandolfi, PP (2010). La codificación de los genes del pseudogén y del ARNm marcha de forma independiente para regular la biología tumoral. la naturaleza, 465(7301), 1033.
  4. Tutar Y. (2012). gen falso Genómica comparativa y servible, 2012, 424526.
  5. Zheng, D. y Gerstein, MB (2007). La borrosa frontera entre genes y pseudogenes: los fallecidos resucitan, ¿o si no? . Tendencias genéticas, Veintitres(5), 219-224.

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