Patología de la lipofuscinosis espinilla: síntomas, causas, tratamiento.
La lipofuscinosis de neuronas ceroides juveniles, se trata de una enfermedad genética probablemente mortal que perjudica fundamentalmente al sistema nervioso humano.
A nivel genético, la mayor parte de las situaciones se deben a mutaciones en el gen CLN3 en el cromosoma 16. Como resultado, hay una acumulación sistemática y progresiva de proteínas y grasas en varios tejidos del cuerpo.
En todo el curso clínico, la enfermedad de Barton puede ocasionar una regresión del avance caracterizada por pérdida de visión, deterioro cognitivo, ataxia e incluso muerte prematura.
Con base en los hallazgos clínicos, el diagnóstico normalmente se hace al final de la niñez o en la adolescencia temprana. Por lo general, la discapacidad visual es el primer signo de enfermedad y se puede sospechar mediante un examen de la vista. También requiere exámenes neurológicos y oftalmológicos, así como ciertas pruebas de laboratorio como EEG y también investigación genética.
En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Barton. El objetivo de la intervención terapéutica son los cuidados sintomáticos y paliativos hasta el fallecimiento del afectado.
Características de la patología de Barton.
La patología de Barton es un trastorno genético poco común y también forma parte de la enfermedad de sobrecarga lisosomal.
En la patología de Barton, la presencia de anomalías genéticas afecta la aptitud de las células del cuerpo para remover sustancias y desechos. Esto lleva a una acumulación anormal de proteínas y lípidos (substancias grasas).
En la enfermedad de Barton, el sistema nervioso, específicamente el cerebro, es el área mucho más afectada. Por esta razón, asimismo se conoce como lipofuscinosis de neuronas ceroides juveniles.
En consecuencia, el almacenaje gradual de esta substancia causa un daño severo a la función y estructura de las células, lo que conduce al empeoramiento gradual de la patología de Barton.
La primera descripción de esta patología fue presentada en 1903 por Frederick Batten, un médico británico, y lleva su nombre. Esta enfermedad asimismo se llama Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Estadásticas
Si bien la enfermedad de Barton es una de las lipofuscinosis ceroides neuronales más usuales, su prevalencia no es alta en comparación con otras patologías degenerantes y / o neurológicas.
La prevalencia de la patología similar a la lipofuscinosis ceroide en la población general es de precisamente 1 caso por cada 100.000 personas. Si bien no se encontraron diferencias entre los sexos, la patología es más habitual en Finlandia con una prevalencia de 1 caso por cada 12.500 personas.
En los Estados Unidos, la prevalencia de la enfermedad de Batten y otras patologías similares es de por lo menos 3 casos por cada 100.000 nacimientos.
En concreto, la patología de Patton pertence a las 6.800 patologías raras que afectan a 30 miles de individuos, o prácticamente uno de cada diez estadounidenses.
Signos y síntomas
Como se mencionó anteriormente, la patología de Barton perjudica eminentemente al sistema nervioso, por lo que los signos y síntomas más característicos y recurrentes de esta patología están relacionados con el área del sistema nervioso.
El modelo clínico de la patología de Batten se caracteriza por el deterioro progresivo de distintas habilidades: vista, cognición, movilidad, etcétera.
Los primeros signos y síntomas suelen aparecer de manera sutil, en especial entre los 4 y los 8-15 años, y progresan de forma rápida a una regresión en el avance.
Por consiguiente, varios de los descubrimientos clínicos más frecuentes son:
Pérdida progresiva de la visión
Uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Barton es la discapacidad visual progresiva. Acostumbra iniciarse en los primeros años de vida y en torno a los 10 años, la persona afectada es parcial o completamente ciega.
Por consiguiente, a lo largo del proceso de degeneración de los ojos y la visión, se muestran diversas dolencias patológicas y médicas, entre aquéllas que podemos poner énfasis:
¿Una especie de? ? ? ? Degeneración macular: Esta patología perjudica a la mancha, el área del ojo situada en la retina. En concreto, esta estructura se encarga de controlar la visión central, lo que nos deja percibir con claridad los detalles. Por consiguiente, la degeneración afecta a sus células, provocando su daño y / o destrucción, dando como resultado un deterioro progresivo de la visión.
¿Una suerte de? ? ? ? Atrofia del nervio óptico: Esta condición médica se refiere al deterioro progresivo o patología del nervio óptico. Este es el encargado de transmitir información visual desde el área de los ojos al sistema nervioso y, en consecuencia, es esencial para una visión eficiente.
¿Una suerte de? ? ? ? Retinitis pigmentosa: Esta patología se caracteriza por la presencia y acumulación de detritos negros en la retina. Por lo tanto, varios de los síntomas que causa tienen dentro visión reducida en condiciones de poca luz, visión lateral y central.
obstáculo
En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen perceptibles mediante episodios repetidos.
La Liga En todo el mundo contra la Epilepsia y la Oficina Internacional de Epilepsia definen las crisis epilépticas como acontecimientos transitorios de signos y / o síntomas ocasionados por una actividad neuronal anormal, excesiva o no sincronizada.
Además, tenemos la posibilidad de distinguir dos tipos básicos de convulsiones:
¿Una especie de? ? ? ? Conmociones focales: Un acontecimiento epiléptico es el producto de una actividad anormal en una sola área concreta del cerebro, con o sin pérdida de conciencia, acompañada de movimientos veloces, rítmicos e involuntarios de múltiples partes del cuerpo.
¿Una especie de? ? ? ? Conmociones extendidas: Las conmociones extendidas son eventos epilépticos (productos de una actividad neuronal anormal) que afectan a todo o la mayor parte del cerebro. Además de esto, también podemos distinguir otros tipos entre estos:
- Crisis de sepa: En este tipo de acontecimientos, la persona perjudicada hace aparición con la mirada fija o movimientos sutiles, como B. Parpadeo de ojos. En el momento en que ocurren en grupos, provocan inconsciencia. Suelen ocurrir en una mayor proporción de pequeños.
- Convulsiones tónicas: Los eventos de rigidez se caracterizan por rigidez muscular, especialmente en la espalda, brazos y piernas. Habitualmente, pueden provocar caídas al suelo.
- Crisis atónicas: Las conmociones atónicas tienen la posibilidad de ocasionar la pérdida del control muscular, lo que puede ocasionar caídas.
- Crisis clónicas: Los acontecimientos clónicos se identifican por movimientos musculares rítmicos, repetitivos y / o espasmódicos. Las convulsiones clónicas acostumbran a perjudicar el cuello, la cara y los brazos.
- Convulsiones mioclónicas: Las conmociones o eventos myclonales se transforman en contracciones repentinas y también profundas de brazos y piernas.
- Conmociones tónico-clónicas: Los acontecimientos tónico-clónicos, antes llamados convulsiones, tienen la posibilidad de causar pérdida del conocimiento, rigidez muscular, temblores, pérdida del control de los esfínteres, etcétera. Las conmociones tónico-clónicas son los capítulos epilépticos mucho más graves.
Déficit cognitivo
La acumulación de sustancias grasas en la zona del cerebro y las conmociones recurrentes tienen la posibilidad de tener importantes efectos neurológicos.
Para la mayor parte de los afectados, el deterioro de las habilidades antes aprendidas y desarrolladas se puede observar desde el principio, con lo que estos síntomas normalmente se clasifican como deterioro cognitivo.
El deterioro cognitivo leve puede incluir deterioro de la memoria, el habla, el juicio o el razonamiento. Algunos de los síntomas más habituales del deterioro cognitivo leve incluyen contrariedad para rememorar los nombres de otra gente, pérdida de las señales de charla o una marcada tendencia a perder cosas. No obstante, tienen la posibilidad de realizar todas las actividades de la vida diaria con diferentes grados de eficiencia.
Por otro lado, en el momento en que la patología avanza y consigue cierto nivel deterioro severo, la mayoría de las funciones a nivel cognitivo están estropeadas: memoria, aprendizaje, lenguaje, orientación, agilidad de procesamiento, etcétera.
Además de esto, se irá estropeando de forma frecuente acompañada de determinados cambios de accionar y personalidad, primordialmente relacionados con el estado de ánimo, la ansiedad o capítulos psicóticos.
Trastorno psicomotor
Muchas personas perjudicadas tienen la posibilidad de experimentar múltiples cambios en el sistema musculoesquelético y las capacidades motoras, algunos de los cuales se relacionan con mayor frecuencia con los siguientes componentes:
¿Una suerte de? ? ? ? Hipotonía / Hipertonía muscular: La presencia variable de una disminución o un aumento del tono muscular.
¿Una suerte de? ? ? ? obstáculo: Distintas grupos de músculos se contraen involuntariamente, lo que resulta en tensión y rigidez muscular.
¿Una especie de? ? ? ? sentirse anormal- Sensación de ardor, entumecimiento, hormigueo, picor u hormigueo, en general se siente en los integrantes superiores (brazos y manos) y integrantes inferiores (piernas y pies).
¿Una suerte de? ? ? ? Paresia: La persona afectada tiene una parálisis visible de las 4 extremidades.
Todos estos acontecimientos médicos dismuyen las capacidades motoras y, por consiguiente, limitan la movilidad de la persona perjudicada. En muchos casos asimismo se pueden observar trastornos del movimiento similares a la patología de Parkinson.
Limitaciones funcionales
Debido a todos y cada uno de los cambios anteriores, en las etapas mucho más avanzadas de la patología de Barton, los damnificados tienden a encontrarse en un estado de dependencia total.
Por lo general, están en cama, no pueden estar comunicado y tienen otros géneros de complicaciones médicas que tienen la posibilidad de amenazar su supervivencia.
la razón
Nuevos análisis demostraron que la causa de la mayoría de los casos de enfermedad de Barton es la presencia de diversas mutaciones (roturas o cambios) en el gen CLN3 en el cromosoma 16.
Específicamente, este gen se hace cargo de codificar una proteína llamada CLN3, que se localiza en la membrana celular, particularmente en el lisosoma (centro de reciclaje) y el endosoma (orgánulo transportador).
Aunque la función específica de esta proteína no se comprende absolutamente, la enfermedad de Patton está relacionada con la acumulación patológica de sustancias grasas en los tejidos del cuerpo, singularmente en el sistema inquieto.
Concretamente, la substancia almacenada en enormes proporciones se denomina lipofuscina, un tipo de lipopigmento formado por proteínas y substancias grasas. Este género de sustancias generalmente se encuentran en tejidos como el cerebro, los ojos o la piel.
Como resultado, la alta proporción de estos desechos conduce al avance de un daño celular importante en el área afectada y, por ende, al desarrollo de las especificaciones degenerativas de la enfermedad de Barton.
Además, indagaciones recientes han preciso de forma exitosa el patrón genético asociado con la enfermedad de Barton. Esta patología tiene un modo de transmisión autosómico recesivo. Entonces, si la persona perjudicada tiene 2 copias del gen alterado, se hereda.
Cuando una persona hereda únicamente una copia del gen, generalmente no presenta ningún signo o síntoma, por lo que no desarrollará la patología de Barton.
diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Barton por norma general se realiza en la infancia, y la presencia de signos y síntomas clínicos compatibles con esta patología requiere la utilización de varios métodos de diagnóstico:
¿a? ? ? ? Examen físico.
¿a? ? ? ? Examen del sistema nervioso.
¿a? ? ? ? Examen de la vista.
¿Una especie de? ? ? ? Prueba de sangre.
¿a? ? ? ? Análisis de orina.
¿a? ? ? ? Biopsia de tejido nervioso o cutáneo.
¿Una especie de? ? ? ? EEG.
¿a? ? ? ? Investigación genética.
Además de esta situación, si los padres saben que tienen una composición genética compatible con la enfermedad de Barton, se puede llevar a cabo un diagnóstico prenatal a través de pruebas como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.
régimen
La patología de Barton es incurable pues es una patología crónica y potencialmente mortal.
Si bien algunos síntomas como las convulsiones pueden controlarse o revertirse, otros problemas médicos como la neurodegeneración son ineludibles.
La intervención terapéutica se enfoca en la medicina paliativa, la fisioterapia, la neuropsicología y la terapia ocupacional con la meta de prosperar la calidad de vida y la duración de la supervivencia de los pacientes.
referencia
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