La terapia génica en el útero se acerca cada vez más a la realidad

en un futuro cuando la terapia génica puede ajustar el genoma de una persona con la precisión suficiente para curar una enfermedad grave, el tratamiento temprano suele ser mejor, y el útero es lo más temprano posible La semana pasada, en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética y Terapia Celular en Los Ángeles, un puñado de investigadores presentó su progreso en la terapia génica en el útero, mostrando que la investigación en animales de laboratorio ofrece alguna esperanza para el tratamiento humano, pero aún enfrenta importantes obstáculos.

Los médicos ahora pueden detectar anomalías en el ADN de un feto humano en desarrollo. Condiciones como la anemia de células falciformes y la atrofia muscular espinal ocurren con firmas genéticas, a veces tan simples como una mutación de un solo gen, que aparecen en las pruebas de detección prenatales. Las nuevas terapias génicas pueden tratar a adultos e incluso a niños con estas afecciones, pero tienen algunos inconvenientes: pueden costar millones de dólares por una sola dosis, y muchas están actualmente disponibles solo para participantes en ensayos clínicos. En su mayoría, cuando una persona los contrae, es posible que ya haya pasado meses, si no muchos años, viviendo con una enfermedad grave.

Los médicos y científicos esperan que al corregir estas anomalías antes del nacimiento, el recién nacido tenga más posibilidades de tener una vida saludable. La principal ventaja de aplicar estas terapias en el útero o antes del nacimiento sería prevenir la enfermedad antes de que ocurra. dijo Bill Peranteau, cirujano pediátrico y fetal del Children's Hospital of Philadelphia, cuyo equipo presentó en la conferencia.

Su equipo ha estudiado muchas enfermedades, incluida la fibrosis quística y los trastornos metabólicos. Otros en la conferencia presentaron estudios de afecciones que afectan el hígado, los músculos, el cerebro o la médula espinal. En general, estos equipos tienden a centrarse en enfermedades graves que pueden encajar desde un temprano Para algunas condiciones, dice Peranteau, "si espera hasta el nacimiento, o mucho después del nacimiento, perderá la oportunidad de prevenir una patología irreversible".

El desarrollo fetal ofrece esta ventana porque en este punto el feto tiene muchas células madre no especializadas que darán lugar a todo tipo de tejidos corporales.El sistema inmunitario del feto no está completamente maduro, por lo que es menos probable que rechace la terapia biológica que el sistema inmunitario del bebé. Y es pequeña, lo que significa que su dosis de un medicamento caro y complicado también puede ser pequeña.

Un "fármaco" de terapia génica no es un fármaco en el sentido tradicional, no es un compuesto químico que mata a los microbios invasivos o suprime los síntomas de la enfermedad, sino que suele ser una herramienta de edición de ADN, como Crispr, empaquetada en algún tipo de vehículo de entrega. , generalmente un virus o una nanopartícula que lo transporta a las células diana. La terapia puede entonces cortar, intercambiar o insertar genes para revertir o mitigar la enfermedad.

"El parto sigue siendo un desafío muy grande", dice Rohan Palanki, bioingeniero y estudiante de MD/PhD que trabaja con Peranteau, porque puede ser difícil apuntar a células en órganos como el cerebro, los pulmones y la piel. resolver el problema de entrega depende de la enfermedad y el tipo de terapia génica.Los investigadores pueden optimizar la herramienta microscópica que entrega la máquina genética, inyectar el fármaco en una región específica o en un punto específico del embarazo, o todo lo anterior.