La era de la secuenciación del genoma rápida y de bajo costo está aquí

La comparación de estos genomas con los de personas sin esquizofrenia permitió a los investigadores revelar múltiples genes que tienen un profundo impacto en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Al poder secuenciar más genomas de manera más rápida y económica, Gabriel dice que podrán encontrar genes adicionales que tengan un efecto más sutil en la condición. cuanto más grandes son los datos, más clara es la señal”, dice.

"Es algo que sacude todo en lo que estás trabajando", coincide Jeremy Schmutz, investigador del Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, sobre la nueva tecnología de secuenciación. "Esta reducción en el costo de la secuenciación le permite ampliar y hacer más de estos grandes estudios de investigación". Para Schmutz, que estudia plantas, la secuenciación más barata le permitirá generar más genomas de referencia para estudiar mejor cómo la genética afecta las características físicas de una planta. o fenotipo. La investigación genómica a gran escala puede ayudar a mejorar la agricultura al acelerar la reproducción de ciertos cultivos deseables, dice.

Los secuenciadores de Illumina utilizan un método llamado "secuenciación por síntesis" para descifrar el ADN. Este proceso primero requiere que las hebras de ADN, que generalmente tienen la forma de una doble hélice, se dividan en hebras simples. Luego, el ADN se divide en fragmentos cortos. que se extienden sobre una celda de flujo, una superficie de vidrio del tamaño de un teléfono inteligente. Cuando se carga una celda de flujo en el secuenciador, la máquina adjunta etiquetas fluorescentes codificadas por colores a cada base: A, C, G y T. Por ejemplo, azul puede corresponder a la letra A. Cada uno de los fragmentos de ADN se copia una base a la vez y se crea o sintetiza gradualmente una hebra de ADN coincidente. Un láser escanea las bases una por una mientras una cámara registra el código de color para cada letra. El proceso es se repite hasta que se secuencia cada fragmento.

Para sus máquinas más recientes, Illumina inventó celdas de flujo más densas para aumentar el rendimiento de los datos y nuevos reactivos químicos que permiten lecturas de bases más rápidas. mucho más fuertes, podemos someterlos a más potencia láser y podemos escanearlos más rápido. Ese es el corazón del motor que nos permite obtener muchos más datos, rápidamente y a un costo menor ", dice Alex Aravanis, jefe de Illumina. Oficial de tecnología.

Sin embargo, aunque el precio por genoma está cayendo, por ahora el costo inicial de la máquina en sí es alto. El nuevo sistema de Illumina costará alrededor de $ 1 millón, aproximadamente lo mismo que sus máquinas existentes. El alto costo es una razón clave por la que aún no son comunes en laboratorios y hospitales más pequeños o en áreas rurales.

Otra es que también requieren expertos para operar las máquinas y procesar los datos. Pero los secuenciadores de Illumina están completamente automatizados y producen un informe que compara cada muestra con un genoma de referencia. Aravanis dice que esta automatización puede democratizar la secuenciación, por lo que las instalaciones sin grandes equipos de científicos e ingenieros pueden hacer funcionar las máquinas con pocos recursos.El sistema también almacena los datos en una computadora interna, mientras que con modelos anteriores esos datos tenían que almacenarse en otro lugar.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Subir
error: Content is protected !!