Esta mutación genética interrumpe el sistema inmunológico. ¿Por qué sobrevivió?

En Groenlandia c En enero de 2021, un niño menor de dos años estaba enfermo, muy enfermo. Y sus médicos no podían entender por qué. Había fiebre, vómitos, convulsiones. Se cree que la causa es la meningitis; También se sugirió el diagnóstico de tuberculosis. El niño fue trasladado a Copenhague, al Rigshospitalet, el hospital más grande de Dinamarca, para una evaluación adicional.

Hasta marzo, los médicos del niño no estaban más cerca de comprender por qué no mejoraba. Entonces recurrieron a Trine Mogensen, profesora de inmunología en la Universidad de Aarhus en Dinamarca. "Realmente no estaba claro cuál era la infección. Y no había evidencia de infección bacteriana o tuberculosis ", dijo Mogensen. Asombrado, ella y su equipo secuenciaron el genoma del niño para ver si eso revelaba alguna evidencia. Sorprendentemente, hubo una mutación genética ", dijo.

Lo que encontraron fue una mutación en el gen que codifica IFNAR2, una proteína que se une a los interferones tipo I. Los interferones son una familia de proteínas que juegan un papel esencial en la lucha contra las infecciones virales. Sin los interferones de tipo I que funcionan bien, el niño no podría provocar ninguna respuesta inmune a virus como el Covid-19 y la influenza.

Pero aún no está claro a qué virus se enfrenta el niño. Mogensen se puso en contacto con Christopher Duncan, un médico-científico que estudió la inmunidad viral y los interferones en la Universidad de Newcastle en el Reino Unido. Duncan ha estado estudiando la misma mutación genética durante varios años, primero documentándola en un papel 2015 en el diario Ciencia Medicina TraslacionalEn este documento, él y sus colegas descubrieron la variante genética en una familia de Irlanda. Un bebé de 13 meses sufrió un caso grave de encefalitis (inflamación del cerebro) después de recibir la vacuna MMR, que contiene formas vivas (pero debilitadas) de los virus del sarampión, las paperas y la rubéola. fatal.

Después de la publicación de este artículo, Duncan y sus colegas fueron contactados por investigadores en Alaska que identificaron a varios niños, sin parentesco, que tenían problemas importantes con múltiples virus y tenían la misma variante genética. También ha sido advertido sobre dos niños en el norte de Canadá con una condición similar.

Sabiendo esto, Mogensen y Duncan regresaron al niño desde Groenlandia y finalmente revelaron la raíz de su condición. Descubrieron que tres semanas antes de que se enfermara, también había sido vacunado con una vacuna MMR viva. (El niño sobrevive y ahora está sano.) Duncan y Mogensen publicaron sus hallazgos en abril c Revista de Medicina Experimental.

Pero ahora el equipo quería saber si había más personas portadoras de esta mutación genética no catalogada. Habían notado que el niño de Groenlandia y los niños de Alaska eran todos inuit o herencia local de Alaska. Buscaron en los registros genéticos de 5000 inuit y descubrieron que la variante era sorprendentemente común: de hecho, 1 de cada 1500 inuit la usa. "Fue muy sorprendente", dijo Duncan.